Bohužel zdaleka ne každému bylo dáno prožít život ve zdraví. Nemám na mysli běžná onemocnění či neduhy těla odpovídající věku člověka. I ty nás sice dokáží pěkně potrápit, ale obvykle jsou běžně dostupné léky nebo jiné pomůcky potřebné k jejich zvládnutí. Jejich cena je hrazena zdravotní pojišťovnou buď celá nebo částečně. U vzácných onemocnění je tomu však jinak.

Vzácná onemocnění jsou většinou vrozená (dána geneticky) a mají na své nositele značný dopad. Ať už v oblasti sociální či ho přímo ohrožují na životě. V populaci je jejich výskyt méně než 5 osob z každých 10 000. Mezi vzácná onemocnění bylo zatím zařazeno neuvěřitelných 8 000 diagnóz. Patří sem metabolické vady (např. fenylketonurie), nervosvalová onemocnění (např. různé druhy dystrofií), systémová autoimunitní onemocnění apod. Přestože se jedná z většiny o choroby vrozené, nemusí se projevit hned po narození. Někdy se projeví až během života, dokonce i v dospělosti.

Pokud nejsou vrozené, jsou původu nádorového, infekčního či autoimunitního. Velmi často je příčina neznámá a pacienti jsou léčeni na vše možné, protože není určena správná diagnóza. U chorob léčitelných tak dojde k nevratnému poškození organismu, protože se lék nenasadil včas. Léky jsou nesmírně drahé a pojišťovny je odmítají hradit, resp. nedosáhnou na ně zdaleka všichni, kteří by lék potřebovali . Jsou stanovena přísná pravidla, za kterých je ten či onen lék hrazen. Výzkum těchto nemocí intenzivně probíhá a objevují se stále nové léky, ke kterým se ale pacienti mnohdy nedostanou.

Pacientům se však blýská na lepší časy. Byla zřízena centra pro léčbu vzácných nemocí. V Praze již fungují tři centra při fakultních nemocnicích, kde jsou soustředěni lidé s diagnózou vzácného onemocnění. Potřebují specializovanou péči, zkušené lékaře a centrum jim může poskytnout komplexní služby. Léčba jednoho takového pacienta stojí ročně až desítky milionů. Bohužel většina těchto nemocí se vyléčit nedá, ale lze zkvalitnit život nemocného nebo postup choroby zpomalit.

Bohužel zdaleka ne každému bylo dáno prožít život ve zdraví. Nemám na mysli běžná onemocnění či neduhy těla odpovídající věku člověka. I ty nás sice dokáží pěkně potrápit, ale obvykle jsou běžně dostupné léky nebo jiné pomůcky potřebné k jejich zvládnutí. Jejich cena je hrazena zdravotní pojišťovnou buď celá nebo částečně. U vzácných onemocnění je tomu však jinak.

Vzácná onemocnění jsou většinou vrozená (dána geneticky) a mají na své nositele značný dopad. Ať už v oblasti sociální či ho přímo ohrožují na životě. V populaci je jejich výskyt méně než 5 osob z každých 10 000. Mezi vzácná onemocnění bylo zatím zařazeno neuvěřitelných 8 000 diagnóz. Patří sem metabolické vady (např. fenylketonurie), nervosvalová onemocnění (např. různé druhy dystrofií), systémová autoimunitní onemocnění apod. Přestože se jedná z většiny o choroby vrozené, nemusí se projevit hned po narození. Někdy se projeví až během života, dokonce i v dospělosti.

Pokud nejsou vrozené, jsou původu nádorového, infekčního či autoimunitního. Velmi často je příčina neznámá a pacienti jsou léčeni na vše možné, protože není určena správná diagnóza. U chorob léčitelných tak dojde k nevratnému poškození organismu, protože se lék nenasadil včas. Léky jsou nesmírně drahé a pojišťovny je odmítají hradit, resp. nedosáhnou na ně zdaleka všichni, kteří by lék potřebovali . Jsou stanovena přísná pravidla, za kterých je ten či onen lék hrazen. Výzkum těchto nemocí intenzivně probíhá a objevují se stále nové léky, ke kterým se ale pacienti mnohdy nedostanou.

Pacientům se však blýská na lepší časy. Byla zřízena centra pro léčbu vzácných nemocí. V Praze již fungují tři centra při fakultních nemocnicích, kde jsou soustředěni lidé s diagnózou vzácného onemocnění. Potřebují specializovanou péči, zkušené lékaře a centrum jim může poskytnout komplexní služby. Léčba jednoho takového pacienta stojí ročně až desítky milionů. Bohužel většina těchto nemocí se vyléčit nedá, ale lze zkvalitnit život nemocného nebo postup choroby zpomalit.